Hemoglobin E เสี่ยงธาลัสซีเมีย อันตรายไหม?
คุณหมอทักว่าซีด เม็ดเลือดผิดปกติ เลยเจาะเลือดไปตรวจ รบกวนคุณหมอช่วยอธิบายผลด้วยนะคะ
ใจเย็นนะครับ เดี๋ยวหมอจะอธิบายเป็นประเด็นง่ายๆ ให้คุณเข้าใจ ไม่ต้องกังวลนะ!
ผลตรวจ
Hb E heterozygote อาจมี alpha-thalassemia ร่วมด้วย
HEMATOLOGICAL DATE HEMOGLOBIN TYPING
Hb 11.3 g/dI Hemoglobin type: EA
MCV 75.4 fl Hb A2(E) 25.7 %
MCH 24.0 pg Hb F 3.0 %
MCHC 31.8 g/dI Hb A 63.7 %
RDW 15.6 % Abnormal Hb %
Others %
ประเด็นแรก จากผลตรวจเลย ประเด็นโลหิตจาง ของลูกคุณวัดได้ Hb 11.3 g/dl หรือมี ฮีโมลโกลบิน 11.3 กรัม/เลือด 100 ซีซี. มองภาพรวมในผู้ใหญ่นี่ เลือดจางชัวร์! แต่ของเด็กซับซ้อน ยิ่งไปกว่านั้นค่า HB จะเปลี่ยนไปตามอายุและเพศด้วย ซึ่งเด็กอายุเกิน 1 เดือน ค่า HB ปกติจะ = 11-13 gm/dl ดังนั้นลูกอายุ 4 ปี วัดได้ 11.3 ถือว่าปกติอยู่นะครับ
ประเด็นที่ 2 รูปร่างเม็ดเลือดแดง มีปริมาตรต่อเม็ด (MCV) = 75.4 fl โดยค่าปกติจะอยู่ที่ 80-100 ก็เท่ากับว่า ปริมาณเม็ดเลือดแดงเล็กไปหน่อยเท่านั้นครับ ส่วนจำนวนฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง (MCH) ของลูก = 24.0 pg ซึ่งน้อยกว่าค่าปกติที่ต้องมี 27-33 และความเข้มข้นของฮีโมโกลบินปกติจะอยู่ที่ 32-36 แต่ของลูกคุณวัดได้ 31.8/dl ก็เป็นผลที่ยืนยันว่า ฮีโมโกลบินน้อยไปนิด สุดท้ายคือ ความแตกต่างของทรงเม็ดเลือดแดง (RDW) มีค่าปกติที่ 11-14% ของลูกคุณวัดได้ 15.6% = รูปทรงเม็ดเลือดบิดเบี้ยวไปบ้างครับ นอกจากนี้ผมสงสัยว่า มีเปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคเลือดแฝงจากพันธุกรรม ลองดูประเด็นที่สามกันต่อนะ
ประเด็นที่ 3 ชนิดของฮีโมโกลบิน หมอจะอธิบายคร่าวๆ นะว่า เจ้าโมเลกุลของฮีโมโกลบินจะประกอบด้วย สายสองคู่ และสี่คู่ แต่ละคู่มียีนที่จะควบคุมการสร้างคนละตัวกัน จากผลตรวจชนิดฮีโมโกลบิน หมอจะสรุปเป็นข้อดังนี้นะ
1. Hb A มีสายอัลฟ่าและเบต้าอย่างละคู่ โดยทั่วไปต้องมีมากกว่า 90% ขึ้นไป แต่กรณีนี้วัดได้ 63.7% แสดงว่ามีฮีโมโกลบินชนิดอื่นปนอยู่ด้วย
2. Hb F มีสายอัลฟ่าและแกมม่าอย่างละคู่ ปกติจะมีชนิดนี้แค่ตอนเป็นทารกในท้องเท่านั้น คลอดแล้วอาจมีอยู่บ้าง ของลูกคุณวัดได้ 3.0% จึงสงสัยได้ว่าฮีโมโกลบินปกติมีไม่พอเลยต้องมีตัวนี้ครับ
3. HB A2 มีสายอัลฟ่าและเดลต้าอย่างละคู่ ซึ่งคนเราทั่วไปมี 1.5-3.5% แต่ของลูกวัดได้ 25.7% แล้วยังเป็น Hb A2 (E) ที่เป็นฮีโมโกลบินชนิดพิเศษ ถือเป็นยีนกลายพันธุ์ เรียกว่า แกมม่า E ทั้งนี้ความผิดปกติของฮีโมโกลบินมีไม่เยอะ ก็อนุมานได้เลยว่า เขาเป็นยีนแฝงจากฝ่ายพ่อหรือแม่นี่แหละครับดังนั้น จากผลตรวจสรุปได้ว่า เขามียีนแฝงธาลัสซีเมีย ชนิดฮีโมโกลบิน E แต่ไม่ต้องกังวลนะครับ เพราะเคยมีเคสหญิงตั้งครรภ์ที่พบยีนนี้มากถึง 25% เลยก็มีครับ
Alpha thalassemia ที่คาดว่าจะมีด้วย ร้ายแรงมากไหม?
ส่วนนี้คุณต้องพาลูกไปตรวจยีนโดยตรง (PCR) ครับ เพราะการตรวจชนิดฮีโมโกลบิน บอกได้แค่ความผิดปกติของยีนแฝงที่คุมสายเบต้าเท่านั้น
ต้องปฏิบัติตัวยังไง มีคำแนะนำไหมคะ?
สำหรับลูกคุณ หมอแนะนำให้ทานอาหารที่มีโปรตีน วิตามินบี 1-6-12 ธาตุเหล็ก และกรดโฟลิก ซึ่งช่วยให้ร่างกายผลิตเม็ดเลือดได้เพียงพอ เมื่อโตขึ้นแล้ว ค่อยพาไปตรวจ PCR ว่ามียีนแฝงธาลัสซีเมีย (อัลฟ่า) ไหมนะครับ จะได้เตรียมตัวได้ ถ้าเกิดลูกมียีนแฝง แล้วแฟนดั๊น! มียีนแฝงไม่ว่าจะเป็นอัลฟ่า หรือเบต้าไหนๆ เนี่ย ก็ไปกันใหญ่เลย หากมีลูกก็จะเป็นโรคธาลัสซีเมียแน่นอนครับ
สำหรับคุณพ่อคุณแม่ขึ้นอยู่กับว่า ต้องการมีลูกอีกไหมนะครับ ถ้ารู้สึกพอละก็ตามสบายเลย แต่กรณีที่วางแผนเตรียมพร้อมจะมีไว้แล้ว แนะนำตบเท้าเข้าไปตรวจชนิดฮีโมโกลบินและยีนธาลัสซีเมียกันก่อนเลย ถ้าทั้งคู่มียีนแฝงลูกที่เกิดมาก็จะเป็นโรคนี้แน่ ไม่ต้องสงสัยเลย
มาถึงตรงนี้หลายคนคงเข้าใจแล้วล่ะว่า ถ้าเป็น Hemoglobin E มียีนแฝงธาลัสซีเมีย ต้องทำอย่างไรบ้าง ยิ่งเรารู้จักวิธีป้องกัน ใส่ใจกับสุขภาพ พร้อมรับมือกับปัญหาได้ ก็ไม่ต้องคิดมากแล้ว
